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基因遺傳和罕見疾病

基因的治療和基因科技的未來

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第67集 談基因的治療和基因科技的未來  ◎陳培哲 教授/醫師

播出時間:(週日)中午 12:30。

在上一次的文章中,我們向大家簡單的介紹了,何謂「基因」? 也大致上向大家解釋了,當構成細胞運作法則的生命基因,出了問題時,會產生什麼樣的結果。目前,針對罕見的先天性基因疾病,我們希望透過產前的檢查、家族病史的調查和病患家屬的彼此合作、協助,來幫助面臨著罕見基因性疾病痛苦的病患和家屬們。但是我們更希望透過最新的生物基因科技,應用在醫學上,能夠利用「基因治療」的技術,澈底解決這個難題。


我們先用一個例子,來介紹何謂基因和罕見疾病。基因就像是存在於每一台電腦硬碟裡面的各種程式。就像每一台電腦裡面,有著文書軟體影像處理軟體、防毒程式和各種各樣的應用軟體一樣,當我們在某些狀況下,需要用到這些功能時,生物電腦就會去取用、執行它。透過這些巧妙的安排,生命的基礎-基因,就在我們身上展現它的力量。

就像電腦硬碟裡面的程式,這些從母硬碟拷貝到子硬碟身上的原始資料,有可能在中途,遺失某些重要的資料,甚至感染了病毒一樣,這樣就會造成子硬碟的程式錯誤,而無法執行某些功能,

我們人類生育子女,遺傳下去的基因也有同樣的遭遇喔!因為這種情況是屬於罕見的例子,所以我們叫它罕見遺傳性的異常。

對於罕見基因異常的治療,除了傳統的藥物、控制生理代謝和手術之外,基因治療,將會是未來,唯一可以從源頭,針對各種基因異常的疾病,作根本治療的方法。基因治療的原理,可以用我們常見的電腦來解說。如果說來自母硬碟的原始程式碼,出了問題,造成拷貝後的子硬碟,沒辦法執行某一部份的生理功能,治本的辮法,就是針對某一個造成異常的原始程式碼,做更正,替換或是改寫的動作。那麼,被修正過後的程式,就可以完整的執行它具備的各項功能,這也就是基因治療的原理。就像防毒程式有了缺陷,從新改寫它偵測和強化它消滅病毒的能力,就可以抵抗各種厲害的病毒程式,保護電腦一樣。

我們舉免疫系統失常的罕見病例來說明,在人體動脈血液中,攜帶著各式各樣的細胞,每一種都有特定的功能,紅血球細胞運載氧氣至全身的各個組織。血小板,因為是骨髓的大細胞的片斷,所以能藉由凝塊來防止過度的流血,而白血球細胞,包含淋巴細胞、單核細胞等。則可防禦外來的侵犯者,像病毒或是細菌的攻擊,而這些由骨髓細胞分化而來的白血球細胞,承繼了來自遺傳基因的功能,不斷增生、成長、發揮功用,構成了自然在我們身上所建造的,最佳防禦武器。

但是就如同電腦的防毒程式可能會有缺陷一樣,來自基因缺陷的異常,也會讓我們這道免疫系統發生問題,因而造成了傷害就像一個喪失防毒功能的電腦,完全無法防止各種各樣的病毒侵犯,這就是我們常聽到的免疫系統不全症。

基因治療的原理是這樣的,我們將血液中免疫細胞的源頭-「幹細胞」,從骨髓取出,此時的幹細胞是屬於免疫基因有缺陷的,我們利用基因載體,將缺陷細胞,所欠缺的基因密碼程式序列,感染導入幹細胞中,經過改造過後的幹細胞,已經得到外在移植進來的完整基因程式,然後利用血液引流,把幹細胞送回到血液之中,利用幹細胞會再生複製的特性,就可以生出完整而具免疫功能的免疫細胞出來,同時也間接改善了病人的免疫系統,達到了基因治療的目的。

當然,基因治療的首要條件,就是我們必需知道,到底哪種罕見的基因異常,是我們人體基因的哪一段哪一個位址,出了狀況? 才能針對這個部份,重新移植和作改造的治療,而這種針對人體細胞基因的位址分類和疾病的定位工作,是非常艱辛和複雜的,我們稱之為「基因定序」。

相信我不久的將來,在社會倫理規範之下,我們將可以利用基因科技,針對以往無能為力的先天性基因異常,作深入的治療,而生物科技的技術,也將會是台灣在此世紀的科技希望。

◎ 相關內容請收看公共電視台與惟生醫學文教基金會合製之專業醫學節目 「找回身體的愛」,每週六晚間十點53頻道播出。


基因突變就等於怪物
我們常常在聽到
「基因突變」這個名詞時
就聯想到科幻電影裡面
那些科學家
所製造出來的恐怖怪物
讓人覺得基因突變
就是一種異常的變態怪物
其實很多時候基因突變
只是自然演化的過程中
為了適應大自然急劇變化
所產生的正常現象
而對突變基因的誤解
很多時候
其實只是人類依據
現在的生活條件和眼光
所做的一種優劣判斷而已

品種改良和基因改造
到底有什麼不同呢
一般來說
凡是可以用人工
配合自然演化的力量
來改善其效能和品種者
比方說動物中的狼跟狗配種
老虎和獅子配種
就是品種改良
而基因改造則是超越了
自然界中的物種和類別
透過遺傳基因的技術
進行改造
譬如把植物的基因
移植到動物的體內
或把動物性的疫苗
移植到植物上培養等等




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