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第一集
生命解碼-人體的藍圖
第二集
破癌解謎-組織嚴密的疾病
第三集
追尋人的根源-人類藍圖
第四集
生命時鐘之謎-老化死亡的計畫
第五集
打開潛力之鎖-人類思想的藍圖
第六集
打開潘朵拉的盒子


生命解碼-人體的藍圖

染色體蛋白質DNA鎖和鑰匙操縱基因原始生命形式

世界上有一種奇特的基因只在38個人身上發現,科學家對這種基因所製造的物質寄予重望,它可能成為治療動脈硬化症的革命性新藥,一間生化科技公司利用這種基因,希望能大量製造治療動脈硬化症的藥物。

只要科學家發現一種基因有治療效果,人們就會投注大量金錢,研發原先人們難以想像的藥物和治療方法。一九九七年複製羊的誕生造成全球轟動,為了研發血友病的藥物,科學家在複製寶莉時將人類基因植入她的細胞。。

利用青蛙所製造的物質或爬蟲類胚胎細胞上的蠑螈基因,心臟或腎臟等器官也可以實驗室內培養,科學家已開始觀察這種方法,它很可能成為未來培養人類器官的技術。

如今,操縱基因創造出品質合意的小孩,已經不限於科幻小說的情節,有些科學家預言,不久就會有"基因設計小孩",利用遺傳工程設計出配合父母喜好的個性和天賦。以基因設計小孩超越了所有的限制,因為它代表的是一種觀念,在胚胎中加入任何父母身上沒有的基因,這些基因完全沒有限制,可以在胚胎中加入基因,也可以取出原有的基因,改變胚胎基因的方式可說是無窮無盡。而這種科技已經研發出來,科學家每天在實驗室裡把基因加入老鼠胚胎內,這方法也已經用在,羊、豬、牛的身上,以及各種可想見的哺乳類,當然這個方法也可以應用在人類身上。

廿一世紀通常被稱為"基因的世紀",當我們聽到不久後人類將能設計下一代不禁會讚嘆起,遺傳科學的神速進步,同時,我們是否應該如此熱切期待這些進步?


染色體
人類基因計畫從一九八八年,開始瞭解人體藍圖的努力就已經在各國展開,世界各地的科學家致力於"人類基因計畫",他們希望在2003年底解碼出所有基因。

人體約有60兆個細胞,每個細胞內有一個細胞核,細胞核中有46個染色體,染色體解開後,變成一條細長的線,單一細胞內所有的絲線總長約兩公尺,這些線的直徑只有頭髮寬度的千分之四十,這條細長的線就叫做DNA(去氧核糖核酸),而DNA只有一小部份是基因。從電子顯微鏡下的DNA可看出,它其實是以螺旋狀纏繞的雙股分子,在這個螺旋雙股之間其實只有四種物質,包括腺嘌呤、胸腺嘧啶、胞嘧啶、鳥糞嘌呤,分別以字首為簡稱A、T、G、C,乍看之下這些物質的排列似乎沒有道理,但它們其實排列成一種遺傳密碼,為了避免糾結,細長的DNA纏繞成許多小捲,當細胞分裂時,它就纏繞大捲,變成染色體。

在一個人體細胞內有46個染色體,46個染色體所寫的密碼,約有600億個組合,相當於700冊的百科全書,A、T、G、C四個字母的密碼,則寫在這些書本上,這些密碼形成了人類的藍圖,此刻科學家正在解讀它們。 有一種基因能預防動脈硬化症,全世界只存在38個人身上,這38個人全住在義大利北方的里蒙尼村。里蒙尼位在阿爾卑斯山上,靠近加爾達湖,人口不到一千人。二次大戰期間墨索里尼在這裡建造了一條軍事隧道,在此之前,每星期只有一艘船會經過里蒙尼村,擁有這種獨特基因的人叫做"波大多人",這個字在義大利文的意思就是"攜帶者"。

發現這種基因的人是席賽西托利博士,當他為國家鐵路局的一名員工做體檢時,發現到有些不尋常的地方,他把這項結果送交科學界,但科學界卻完全置之不理。米蘭大學席賽西托利博士認為,對於"A1米蘭諾蛋白質"的攜帶者來說,他們擁有某些好處,例如可能免於飲食所帶來的危害,他們不需擔心飲食可以隨心所欲地吃,因為"A1米蘭諾"可以有效清除動脈裡的膽固醇。 這位鐵路局的員工是西托利博士第一個發現的人,他住在里蒙尼村,西托利博士為他所有的家人做檢查,大女兒艾曼紐拉檢查結果正常,二女兒維勒芮拉和父親的膽固醇標準一樣,大兒子馬可檢查的結果也相同,因此這種奇特的體質似乎和遺傳有關。

馬可同意讓西托利博士深入研究波大多人的秘密,馬可的妻子博歐拉並不是波大多人,他們即將迎接第一個孩子。醫生替馬可夫婦兩人抽血。血液細胞也含有基因,馬可和博歐拉的基因有何不同?如果要瞭解馬可的體質特徵,就必須在染色體中尋找答案,在馬可和博歐拉兩人身上,他們染色體的差異只是一個字,就在11號染色體的某一個遺傳密碼上,在馬可這位波大多人身上遺傳密碼字母是T,在博歐拉這位正常人身上,遺傳密碼字母則是C,為什麼這個字母的差別會影響人類的健康?


蛋白質
基因非常細密而複雜,但事實上基因只執行單一的工作,也就是製造蛋白質,蛋白質的組成分子是20種不同的胺基酸,遺傳密碼由三個字母組成,依這三個字母的不同配對,就會有一種胺基酸產生。馬可和博歐拉之間的差異在博歐拉身上,遺傳密碼是CGC,這代表胺基酸鮭卵酸;在馬可身上T變成了C,使他的遺傳密碼變成TGC,它會引出Cysteine胺基酸。

細胞的中心是細胞核,在細胞核內的綠色絲線是DNA,它們含有十萬個基因,馬可的一個基因開始工作,首先在十萬個不同基因中,只有需要的基因才會被收集複製,這些被挑選的遺傳密碼會被一字一字地複製,複製的DNA離開了細胞核,5它們很快就被捉住並被解譯,當複製基因內的三聯碼被讀取時,專屬的胺基酸就會被引出並加入建造蛋白質的行列,在大多數的人身上最後建造出來的蛋白質都是單獨奮戰,但是在波大多人身上由於有一個相異的胺基酸,蛋白質形成了不同的形狀,因此使這種蛋白質和別的蛋白質結成一對運作,就是因為如此波大多人排除的膽固醇,是一般人的三到五倍。

人體有時候柔軟而脆弱,有時候強健而富活力,蛋白質是身體的重要建材 而我們的基因一個一個製造出這些蛋白質。人類的頭髮和指甲是由角素蛋白質所製成,肌動蛋白質和肌素蛋白質是構成肌肉的要素,蛋白質也將細胞的化學物質傳送到身體各部位。人類的身體內有無數的蛋白質正在運作,維繫著生命,人體藍圖是含有十萬個蛋白質的所有個體藍圖的總和。

西托利博士相信波大多人約在三百萬年,在里蒙尼村形成,也就是達諾里家族的老家,在里蒙尼村的中心有一座聖本篤教堂,教堂內的古文獻記載保存了清楚的證據,由於里蒙尼村在二次大戰之前與世隔絕,因此數代以來村民幾乎都是相互通婚,現存的38位波大多人也在這些記錄裡,西托利博士研究了達諾里家族許多世代,最後終於發現最初的波大多人喬凡尼波瑪洛利,出生於1654年,據信這個人的身上發生了基因突變,使他成為所有波大多人的始祖。

基因只能經由突變而改變,但基因也會將親代特徵準確地傳給孩子,基因的這兩個特性,造成了波大多基因的發生,也因此代代相傳了三百年。在里蒙尼村相傳數代的基因,是否會再傳給下一代?


DNA
人的誕生從受精卵開始,一個精子穿入卵子,把它的DNA傳送到卵內,被精子送入卵子內的父親的DNA,與原本在卵子內的母親的DNA,父母雙方的藍圖漸漸靠近,變成一個藍圖,這是新生命的開始,然後在細胞分裂下,受精卵變成兩個細胞,再變成四個細胞。染色體也在細胞分裂時複製,因此每個細胞都有相同的染色體,這就是為什麼人體內的60兆個細胞,每個都有父母所給的相同遺傳藍圖,遺傳藍圖讓心臟、肝臟這些器官都各得其所,也讓我們都長出手和腳。

如果人體內60兆個細胞都有相同的基因,為什麼會心臟細胞會長在心臟?而手的細胞會長在手的地方?答案是,我們的基因還有另一個密碼,如果這個密碼失靈了,人體就無法製造出新的部位。三字母遺傳密碼負責製造我們身體的器官,除了這種三聯碼之外,還有負責解開器官藍圖的密碼,器官的藍圖通常是鎖著的,當插入合適的鑰匙時,藍圖就會打開可以製造器官。什麼鑰匙可以打開這個遺傳藍圖?這把鑰匙就是基因所製造的蛋白質,另一個密碼就在基因裡。


鎖和鑰匙
為了找出方法替代人類因為疾病或意外所失去的四肢,日本德島大學的野路水原博士正在研究雞翅膀或上半肢的生長機制,野路博士在雞的初期胚胎內注入某一種蛋白質,兩天後,在胚胎內出現了上半肢的隆起形狀,只要一種蛋白質就可以解開數千個基因,讓它們製造額外的上肢,這種製造關鍵蛋白質的基因叫做"主鑰匙基因"。DNA通常都是捲起鎖好的,主鑰匙基因製造的蛋白質,尋找和它們呼應的字母,然後就附在上面,當它們附在上面時就會產生化學反應,這種化學反應會打開鎖,而附近的DNA也解開了,當DNA露出來時,它就能和酵素一起複製基因,這些複製的基因再製造出人體的各部位。只有在主鑰匙基因一個個打開數千個的基因時,一個完整的器官例如心臟,才可能被製造出來,但光是這樣還無法完成人類的身體,有一樣東西決定著主鑰匙基因在體內工作的位置,除非它出現了,人類就不會有心臟、手或腳,那是一種特殊的主鑰匙基因,就像下達命令的總指揮官。

羅絲霍夫曼是賓州一所高中的戲劇和英國文學老師,她打從一出生開始右手的中指和無名指就黏合在一起,這是因為指揮的主鑰匙基因在作怪。羅絲有11個兄弟姊妹,她是最小的,他們家有8個孩子都有彎曲和短小的手指,在這8個兄弟姊妹中,有些人動了手術截去一隻手指頭,有些人則在工作上遇到歧視。羅絲的右手因為有一個短小的手指骨頭導致手指變形,指揮的主鑰匙基因對羅絲的手指造成什麼影響?

1995年醫學諾貝爾獎得主艾德華路易斯博士,和他的同事預測到有一種指揮主鑰匙基因的存在,後來醫界也找到了這種基因,為了研究這種基因,路易斯博士決定研究果蠅,人類在這種生物身上已經做過許多遺傳研究,路易斯博士首先開始收集先天性突變的果蠅,有些果蠅多了兩隻腳,有些沒有翅膀或多了兩片翅膀。路易斯博士花了三十年繼續繁衍變種果蠅,仔細觀察它們所產下的後代,因為這項研究的結果,路易斯博士認為在一萬多個基因中,理論上至少有8個不同的指揮基因,負責決定果蠅身體內哪一個部位要長出腳和翅膀,於是他宣佈了操縱基因這項假說。


操縱基因
負責指揮的主鑰匙基因,後來就被稱為操縱基因,路易斯博士在1976年宣佈他的假說時,當時醫學界解讀基因的方法和工具還很落後,因此這項假說一直無法證實。在艾德華路易斯博士宣佈他的假說七年後,當時在巴賽爾大學任職的威廉麥金尼博士,發現了果蠅的指揮基因,麥金尼博士所證實的第一個指揮基因,是讓胸部第二部位生長的操縱基因,這種特殊的基因裡面有一個180字母的遺傳密碼,就是這把鑰匙讓這個基因可以下達命令,讓主鑰匙基因製造腿和翅膀。麥金尼博士發現的是XXX基因的一小部份,這個部份可以用來找出果蠅所有其它的操縱基因。

麥金尼博士接著開始研究其他的生物,尋找標示出操縱基因的180個字母遺傳密碼,然後出現了驚人的發現,果蠅身上發現了八個不同的操縱基因,但幾乎全部相同的操縱基因也存在人類身上,在人類身上有13個操縱基因,並區分成四組A、B、C、D,這四組的多種組合製造出複雜的人體結構。

這些操縱基因中有一個基因,參與了羅絲霍夫曼的手的形成過程,在這個基因裡面就在2號染色體的位置,突變造成了一組額外的字母,它是麥金尼博士所發現的一種人類操縱基因-D13基因。在手的形成過程中,操縱基因首先發命令給製造手的主鑰匙基因,接到這個命令後細胞分裂開始發生,上肢也開始生長,到了末端,基因下達另一個命令要求某些細胞自殺,這就是手指分開的原因。操縱基因首先命令隆起,然後命令分開,人類手掌的複雜形狀就是這樣產生的,此時在上肢裡面負責製造骨骼的操縱基因,也開始工作,第9個操縱基因命令肩胛和骨鎖骨的製造,第10個命令肱骨,第11個操縱基因命令尺骨和橈骨的製造。

骨骼細胞從不同的操縱基因得到命令並工作,收到相同命令的骨骼細胞會集合在一起,個別形成不同命令的骨頭,操縱基因也會決定個別骨頭的細胞密度,因此它們會命令哪些骨頭要短一點,哪些骨頭要長一點。在A13和D1操縱基因的命令下,手指骨頭會形成長的骨頭,在手腕的骨頭只接受A13基因的命令,所以會變成短的骨頭,以羅絲為例,醫生相信是因為D13基因發生了突變,導致短的手指骨頭產生。當操縱基因在工作時,如果有一種物質出現,即使它只是類似基因所製造的蛋白質,都會導致形狀發生不正常。

人體的形成從一個受精卵開始,來自父母的基因不斷被複製,因此人體內的每個細胞//都有相同的藍圖,13種操縱基因很快開始工作,形成人體的各部位。在這些部位中,操縱基因發佈命令給個別的主鑰匙基因,它們負責製造手、心臟和所有的人體其他部位,主鑰匙基因接收命令,然後命令它們負責的基因製造蛋白質,這些蛋白質就會變成不同部位,就像一件大型骨牌陣的其中一塊骨牌,操縱基因引發所有的基因反應,開始製造蛋白質,因而創造人體複雜的結構。

羅絲有兩個女兒艾曼達霍夫曼與泰瑞莎霍夫曼,兩姊妹都遺傳了突變的基因,兩姊妹在出生後不久都動過加長手指骨頭的手術,當羅絲結婚時她原本不打算生小孩,她不希望她的孩子也經歷她所受過的痛苦。但是羅絲的先生羅伯霍夫曼,鼓勵她並改變她的想法,當羅絲第一次懷孕時她接受檢驗,結果顯示突變基因已經傳給她的孩子,但霍夫曼夫婦想要這個孩子。羅絲希望將來當兩個女兒面對困難決定時,她可以做她們的精神支柱,總有一天她們要認真思考婚姻和做母親的問題。一個基因裡面的小小差異,就改變了羅絲的手,她的生活很豐富,她慷慨地讓別人瞭解,並分享她這個人的生命,這是羅絲希望她能傳給下一代的特質。


原始生命形式
地球上出現第一個生命至今已有40億,這些遺傳密碼成功地傳遞了無數世代,同時個別基因的些微改變,也創造了各式各樣的生命型態。

酵母菌在將近十億年前出現,在它的藍圖裡面,也有類似果蠅和人類身上所發現操縱基因,這個基因負責決定酵母菌的性別,有些科學家相信就是這個基因,最後負責決定人體的形狀和動物演化完全不同。在植物生命形式裡,科學家也發現了這種操縱基因,只有三種基因負責決定花朵、花萼和葉片的生長,並創造出各式各樣的植物生命形式。

昆蟲首度出現在六億年前,各式各樣的昆蟲,但只有八種操縱基因決定這全部的種類。大約四億年前操縱基因讓有魚鰭的魚類長出腳,創造出兩棲類,讓生命第一次踏上陸地,之後那些腳漸漸演化出創造文明的人類雙手。後來地球上出現哺乳類,蝙蝠的翅膀和人類的手臂看起來也許不一樣,但現在科學家相信它們只是長短不同的骨頭,在操縱基因的命令下生長成形。藉由代代相傳的操縱基因地球上的生命,不但保護了它的基本形式,也更豐富了變化,變成三千萬種不同的生命。

所有生命都有基因,地球上的所有生命都擁有從父母身上傳下的一條漫長的基因鍊,這條連接地球上所有生命的基因鍊,也存在人類的身上。基因也證明了人類也來自地球上的第一個生命,基因的連結一代代地傳遞,這種無止無盡的生命重複,形成並豐富了地球上多樣的生命,地球上的生命一直依賴著這種生命連結,它連結著孩子和父母,生命與另一個生命,全繫於這條基因的細線DNA。

(原譯者:馬英;公視研發部整理


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